今年2月28日是第18個國際罕見病日。中山大學附屬第三醫(yī)院罕見病中心副主任黃紫房表示，脊柱側彎是一種脊柱三維畸形，其病因復雜，主要包括以下四類：特發(fā)性側彎、先天性側彎、神經肌肉型側彎、綜合征型側彎。
其中先天性側彎、神經肌肉型側彎、綜合征型側彎均與罕見病有著千絲萬縷的聯系。這類疾病通常與遺傳或代謝異常有關，往往會影響骨骼、肌肉或神經系統的發(fā)育和功能，從而引發(fā)脊柱畸形，且病情進展較快，若不及時干預，可能造成不可逆的損害。
據介紹，常見病伴有脊柱側彎的罕見病有如先天性脊柱側彎、脊髓型肌萎縮、肌營養(yǎng)不良、神經纖維瘤病、馬凡綜合征、成骨不全癥(脆骨病)等。
黃紫房稱，罕見病伴發(fā)的脊柱側彎通常病情復雜且進展較快，可能對患者的健康造成嚴重影響，在外觀和功能方面，脊柱側彎可能導致身體不對稱、姿勢異常，部分神經肌肉型罕見病還會影響患者的坐站功能，導致疼痛等。
在內臟器官方面，嚴重的脊柱側彎可導致胸腹腔容積的下降，進而壓迫心肺及消化等器官，導致呼吸、循環(huán)功能障礙，以及嚴重營養(yǎng)不良。此外，脊柱畸形可能影響患者的心理健康和社會融入。
目前看來，罕見病伴發(fā)脊柱側彎的診斷和治療面臨諸多挑戰(zhàn)，由于罕見病發(fā)病率低，醫(yī)生對其認識不足，可能導致誤診或漏診，同時許多罕見病早期往往就診于兒科、內分泌科等，由于關注的內容重點不一致，致使很多輕度的脊柱畸形未能早期被發(fā)現和干預。
與此同時，許多罕見病尚無根治方法，治療主要以緩解癥狀和改善生活質量為主；容易進展為重度脊柱畸形，同時合并多器官臟器功能障礙，治療十分棘手。
黃紫房強調，罕見病伴發(fā)的脊柱側彎早期癥狀隱匿，容易被忽視。家長應密切關注孩子的生長發(fā)育情況，若發(fā)現雙肩不等高、背部不對稱、行走姿勢異常等現象，應及時就醫(yī)。通過影像學檢查、基因檢測等手段，可以盡早明確診斷并制定個性化治療方案，避免嚴重脊柱畸形的出現。 (蔡敏婕 劉馨齡)
