2月28日正值國際罕見病日，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心、出生缺陷防控?？坡撁说榷喾疆斕煸趶V州共同發起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。
目前已知罕見病超7000種，其中80%由遺傳因素導致。一項公益組織的調查顯示，半數在兒童期發病，平均確診時間長達4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本讓許多家庭陷入困境。
近年來，我國不斷探索符合中國國情的罕見病防治保障體系，數據顯示，我國罕見病的知曉率從過去的31%提升至69%。
“盡管成績顯著，但罕見病防診治的挑戰依舊不可小覷?！睆V州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心副院長堯良清表示：“一方面，罕見病的醫療資源不均衡，基層醫生對罕見病認知不足，診療水平有限；另一方面，篩查和診斷技術還需要進一步普及。這都需要更多社會力量和醫療機構一起，多措并舉提高罕見病社會關注度?！?/p>
被稱為嬰幼兒“頭號基因病殺手”的脊髓性肌萎縮癥(SMA)，是“罕見病中的常見病”。通過產前篩查，可判斷孕婦是否攜帶SMA基因致病變異、確認夫婦是否同時攜帶SMA基因致病變異，對高風險的胎兒進行產前診斷，便可有效防止患兒生出，或者提早發現患兒，及時采取相應舉措。
當天，出生缺陷防控?？坡撁双@贈價值超35萬元的脊髓性肌萎縮癥(SMA)公益包，有1000個家庭可免費獲贈SMA篩查服務，若夫妻雙方SMA篩查結果均為攜帶者，且孕婦需要進行產前診斷、家庭經濟條件有限的，還可獲得一次性的2000元資金補助。
廣州金域公益基金會理事長梁小丹表示：“預防罕見病，推動防治關口前移是關鍵。我們要關注到罕見病患者背后的無限生命力和可能性。希望通過本次公益活動，更多醫療機構、疾病聯盟等為更多家庭筑起健康防線?！?/p>
據介紹，罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動綜合醫療機構、專科聯盟以及慈善機構的力量，面向全國各省市開展醫生罕見病診療能力培訓、學術研討等，共同推動罕見病防診治關口前移，提升社會對罕見病的認識。(蔡敏婕 劉馨齡)
