中新網(wǎng)西寧3月1日電 (李雋)1日，青海省婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科脊髓性肌萎縮癥(英文簡稱SMA)7歲患兒陽陽(化名)在完成注射諾西那生鈉注射液后24小時內(nèi)情況穩(wěn)定。陽陽是罕見病“靶向藥”諾西那生鈉注射液進入中國醫(yī)保目錄后，青海省首位注射該藥物的患兒。
2月28日是第15個“國際罕見病日”，青海省婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科順利為患有脊髓性肌萎縮癥(英文簡稱SMA)的7歲患兒陽陽(化名)完成注射諾西那生鈉注射液。
圖為陽陽順利完成藥物注射。 祁元萍 攝脊髓肌萎縮癥(SMA)，是一種基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳疾病，常發(fā)于嬰幼兒，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡、運動功能退化最常見的遺傳病之一，兒童型SMA其群體發(fā)病率為1/6000至1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。2018年5月被納入了中國《第一批罕見病目錄》。
青海省婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科主任金紅芳介紹，諾西那生鈉注射液是脊髓性肌肉萎縮癥治療藥物，于2016年12月23日首次在美國獲批。是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。該藥物通過鞘內(nèi)注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。2019年4月28日，諾西那生鈉注射液在中國上市，用于治療5種類型的SMA，并成為中國首個能治療SMA的藥物。
“陽陽在出生后6月余開始出現(xiàn)運動發(fā)育落后，家人帶著他輾轉(zhuǎn)數(shù)家醫(yī)院，最終經(jīng)過基因檢測，確診為SMAⅡ型，當(dāng)時國內(nèi)尚無有效治療該病的藥物，陽陽不能站立、行走。”金紅芳介紹，2021年12月3日，這個藥從70萬元(人民幣，下同)每針降到3.3萬元每針，同時諾西那生鈉注射液被正式納入中國醫(yī)保。
圖為醫(yī)生查看陽陽身體狀況。 祁元萍 攝在得知該藥進入醫(yī)保目錄后，陽陽家長于春節(jié)前來到青海省婦女兒童醫(yī)院康復(fù)科就診，院方采購藥物、培訓(xùn)學(xué)習(xí)、制定流程及應(yīng)急預(yù)案，為保障順利治療做好了充分準(zhǔn)備。24日，陽陽入院進行頭顱核磁共振、凝血功能、肝腎功能等相關(guān)檢查，25日完成運動功能評定，28日上午11點40分，陽陽注射了腰椎穿刺及鞘內(nèi)注射諾西那生鈉注射液，過程順利。截至1日11時40分，陽陽情況穩(wěn)定，無不良反應(yīng)。
“陽陽需要在63天內(nèi)注射4支諾西那生鈉，之后每4個月注射一次，終身用藥。接下來他將在醫(yī)院接受后續(xù)藥物與康復(fù)治療。雖然費用昂貴，但陽陽家是低保家庭，醫(yī)保可以報銷住院費用的90%左右，這很大程度上緩解了患兒家庭因疾病帶來的繁重壓力。”金紅芳說。(完)
