中新網(wǎng)上海6月28日電 (陳靜 施嘉奇)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種嚴重影響生命質(zhì)量的遺傳性疾病。長期以來脊柱整形手術(shù)被視為脊肌萎縮癥的“禁區(qū)”。
記者28日獲悉，一位脊柱側(cè)彎達176度的嚴重脊髓性肌萎縮癥患兒在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院成功獲得矯正。術(shù)后X光顯示，孩子的側(cè)彎角度減小至82度。
從床上坐起來，這個最平常的動作，13歲的脊髓性肌萎縮癥SMA患兒夢園(化名)卻等待了10年。夢園媽媽說：“她的人生一直是趴在床上，懇請醫(yī)生救她，更重要的是讓她有尊嚴地走未來的路。”
上海新華醫(yī)院脊柱中心、兒骨科主任楊軍林教授告訴記者，SMA患者智力發(fā)育及感覺均正常，預(yù)期壽命在2歲-10歲之間，部分輕癥患者能存活到成年并接近正常的壽命。但是他們面臨骨骼、呼吸系統(tǒng)的諸多并發(fā)癥，尤其是由肌肉無力造成的脊柱側(cè)彎，壓迫胸腔。
夢園出生9個月時雙手活動能力弱、力氣小，大家都覺得她是缺鈣。可一周歲后，孩子仍然無法站立行走，走幾步就會突然彎下腰來，腿也無法完全伸直。夢園父母帶著她開始了漫長的求醫(yī)路。基因檢測顯示，夢園罹患的是脊髓性肌萎縮癥SMA，當時預(yù)期生命5歲。到了2020年，夢園的脊柱側(cè)彎越來越嚴重，心肺功能隨之惡化。多方打聽后，父母帶著夢園求助上海新華醫(yī)院。
近兩年來，作為上海市兒童罕見病診治中心，新華醫(yī)院組建了SMA多學科診療團隊。楊軍林教授告訴記者，患兒脊柱側(cè)彎角度176度，骨盆傾斜嚴重，椎體高度旋轉(zhuǎn)，凹側(cè)胸廓嚴重畸形，出現(xiàn)“魚鰭樣”外觀。13歲的孩子體重僅24公斤，身高約為135厘米。據(jù)介紹，孩子變形的胸廓擠壓了肺的活動空間，導(dǎo)致呼吸功能差，說話不成句。
楊軍林告訴記者，這樣的孩子肌肉力量極差，手術(shù)的插管、拔管都生死攸關(guān)。手術(shù)面臨巨大挑戰(zhàn)。多學科專家建議患者繼續(xù)牽引治療，增加營養(yǎng)、功能鍛煉，在肺功能和體質(zhì)得到改善后，再考慮手術(shù)治療。夢園的父母卻堅持承擔一切后果，希望專家給孩子手術(shù)。
手術(shù)開始了，困難重重。手術(shù)前，9名醫(yī)生、護士等共同配合，才完成了體位的正確擺放。一切準備就緒，專家必須在3個小時內(nèi)完成置釘、矯形兩個關(guān)鍵手術(shù)過程。事實上，胸椎置釘?shù)尼數(shù)纼H幾厘米寬且畸形嚴重，稍有不慎，或?qū)е录顾钃p傷，出現(xiàn)癱瘓；或損傷胸膜，產(chǎn)生并發(fā)癥。楊軍林團隊為孩子準確打入12根螺釘。據(jù)悉，孩子的矯形率達到53%，術(shù)中出血量僅300毫升。
楊軍林教授接受記者采訪時表示，SMA作為一種遺傳性罕見病，除了患者治療，預(yù)防也是重要一環(huán)。脊肌萎縮癥的人群攜帶率達到四十分之一，通過一次簡單的驗血，就能檢測出誰是攜帶者。這位專家同時直言，SMA無法治愈不等于無法治療，應(yīng)該樹立綜合治療能夠改善病情的新理念和信心。
這位專家表示以現(xiàn)有的技術(shù)條件，患者大多可以接收手術(shù)治療，當側(cè)彎度數(shù)大于60度時，建議患者盡早接受手術(shù)，改善生活質(zhì)量。(完)
