今年2月28日是國際罕見病日。罕見病又被成為“孤兒病”，是一些發病率低的疾病，一般為慢性、進展性疾病，嚴重時常危及生命。
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。“肝豆狀核變性是肝病科最常見的罕見病。”解放軍總醫院第五醫學中心肝病科三病區主任張敏介紹，肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，導致先天性銅代謝障礙，過多的銅沉積在肝臟及神經系統包括大腦的豆狀核，引起肝臟及神經損害。該病通常發生在兒童或青少年時期，發病初期可表現為肝功異常，癥狀不明顯。如未及時治療，患者會出現肝硬化失代償以及震顫、扭轉痙攣等神經系統癥狀，甚至發生肝衰竭危及生命。
“肝豆狀核變性是一種可治的罕見病，關鍵在于早期發現和堅持治療。”張敏醫生表示，很多患兒因缺乏早期診斷，錯過治療最佳時機，導致病情進展為肝硬化，或者出現神經系統癥狀。張敏醫生呼吁廣大家長了解該病相關知識，重視兒童青少年肝功異常，做到早發現早治療。
張敏醫生建議，肝豆狀核變性患兒家長應監督患兒堅持進行限銅和排銅治療。限銅治療就是減少銅的攝入，避免食用動物內臟、貝類、堅果、豆類、蘑菇、巧克力等富含銅的食物。排銅治療是服用青霉胺等驅銅藥物，輔助硫酸鋅阻止腸道對銅的吸收。
“肝豆狀核變性患者親屬存在患病風險。建議家中如一位兒童青少年確診患有肝豆狀核變性，應立即對其家庭成員進行篩查，以便早期診斷，及時干預。”張敏醫生提示。
（協助拍攝：耿楓、郭陽虎 視頻剪輯：實習生宋鳴鈺）
