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以古基因組學(xué)系統(tǒng)解讀現(xiàn)代人遺傳演化路徑

人類基因組測(cè)序觀察到現(xiàn)代人與黑猩猩的基因差異和“分家時(shí)間”,“人類基因組計(jì)劃”揭開了現(xiàn)代人基因多樣性,早期現(xiàn)代人和滅絕古人類基因組的發(fā)現(xiàn)為理解過(guò)去人類遷徙和演化提供新見解……近年來(lái),遺傳學(xué)研究為我們從生物學(xué)角度理解現(xiàn)代人的由來(lái)和獨(dú)特性提供了新的視角。

《細(xì)胞》雜志在創(chuàng)刊50周年之際發(fā)布特刊,從遺傳學(xué)視角討論“人類起源和演化”這一前沿科學(xué)問(wèn)題。因在人類演化研究領(lǐng)域作出的突破性貢獻(xiàn),中國(guó)科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員付巧妹受邀專門針對(duì)現(xiàn)代人的演化之路撰寫了評(píng)論性文章。該文章3月1日在線發(fā)表于《細(xì)胞》雜志。

“我們從古基因組學(xué)視角系統(tǒng)解讀了現(xiàn)代人遺傳特征的發(fā)展歷程,探討了過(guò)去人類的遷徙融合模式、種群規(guī)模、適應(yīng)性變異的歷史,對(duì)現(xiàn)代人區(qū)別于其他滅絕的人類群體及其他物種的特殊性和優(yōu)勢(shì)特征提出了深刻見解?!备肚擅谜f(shuō)。

通過(guò)直接比較現(xiàn)代人和滅絕古人類的基因組序列,研究人員能夠更密切地追蹤現(xiàn)代人的起源及其重要表型的變化,從而區(qū)分他們與尼安德特人、丹尼索瓦人等的遺傳特征,探討現(xiàn)代人區(qū)別于滅絕古人類得以留存至今的優(yōu)勢(shì)和根本原因。

理論上講,這種古基因組學(xué)研究的直接方法是極其強(qiáng)有力的工具,可以揭示現(xiàn)代人基因組背后的遺傳變化。但是,由于目前所獲得的滅絕古人類和早期現(xiàn)代人的基因組數(shù)據(jù)較少,這些古老群體的基因多樣性并未得到全面的了解,這使得該方法的使用受到極大的限制。

盡管如此,研究人員仍然利用直接方法取得了重要發(fā)現(xiàn)。比如,目前發(fā)現(xiàn)的、現(xiàn)存現(xiàn)代人所特有的、滅絕古人類沒(méi)有的基因序列僅占現(xiàn)代人全部基因序列的7%。

同時(shí),通過(guò)解碼滅絕古人類和早期現(xiàn)代人的古基因組信息,研究人員可以厘清這些人類群體之間的遺傳差異,更好地了解他們的行為方式和生存細(xì)節(jié),如種群規(guī)模、家庭結(jié)構(gòu)、遷徙路徑等,為從群體層面探知現(xiàn)代人得以持續(xù)擴(kuò)張和發(fā)展的優(yōu)勢(shì)特征提供新視角。

“這是古基因組學(xué)研究的另一種重要方法——間接方法,可以重建滅絕古人類與早期現(xiàn)代人的生存歷史?!备肚擅谜f(shuō)。

基于已有相關(guān)研究結(jié)果,文章分析指出,早期現(xiàn)代人和滅絕古人類群體之間確實(shí)存在一些差異。比如,早期現(xiàn)代人群體的有效種群規(guī)模一直要比尼安德特人等滅絕古人類群體大得多,這有助于現(xiàn)代人在較長(zhǎng)時(shí)間和較大空間范圍內(nèi)維持高水平的遺傳多樣性,以更好地應(yīng)對(duì)環(huán)境變化。

付巧妹團(tuán)隊(duì)總結(jié)的追蹤現(xiàn)代人演化之路的兩種方法——直接方法和間接方法,雖然因現(xiàn)有古基因組數(shù)據(jù)較少而有所局限,但仍然顯示出古基因組學(xué)在解答“人類起源和演化”這一問(wèn)題上的重要貢獻(xiàn)和巨大潛力。

文章從直接和間接視角、個(gè)體和群體層面討論了現(xiàn)代人較之滅絕古人類以及其他物種在演化過(guò)程中的相似之處和相對(duì)優(yōu)勢(shì),這也為進(jìn)一步細(xì)化現(xiàn)代人的演化路徑和深層次的譜系結(jié)構(gòu)提供了更加清晰的研究思路。

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