中新網(wǎng)上海6月19日電 (記者 陳靜)記者19日獲悉，到目前為止，基于《第一批罕見病目錄》，中國已上市罕見病相關(guān)藥物70余種，涉及60余種罕見病。這些罕見病患者已實(shí)現(xiàn)“有藥可醫(yī)”。同時(shí)，罕見病高值藥(“孤兒藥”)也步入了上市的快車道。
由全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、上海市罕見病防治基金會(huì)和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)聯(lián)合主辦的尿素循環(huán)障礙防控多學(xué)科專家研討會(huì)19日在此間舉行。中國各地的罕見病學(xué)術(shù)組織負(fù)責(zé)人、相關(guān)臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、法學(xué)、政策研究及衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)等領(lǐng)域?qū)＜液推髽I(yè)界人士共同直面罕見病用藥保障機(jī)制的機(jī)遇和挑戰(zhàn)，并建言獻(xiàn)策。
據(jù)悉，全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見病在7000種左右，80%為遺傳性疾病，罕見病患者中兒童約占一半，1歲以下嬰兒死亡原因中，約35%是由罕見病引起的。
專家回答記者提問。 陳靜 攝據(jù)了解，近年來，中國先后出臺(tái)了一系列政策，推動(dòng)了罕見病防治與保障的發(fā)展。同時(shí)，隨著國家醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革發(fā)展，藥品審評審批流程不斷優(yōu)化，2019年、2020年分別有多種高值藥獲批中國，使罕見病患者及家庭看到了希望。
近年來，罕見病藥物進(jìn)入中國、納入國家醫(yī)保目錄的步伐逐年加大。采訪中，記者了解到，伴隨相關(guān)治療藥物在中國獲批上市，尿素循環(huán)障礙患者的長期治療和生活質(zhì)量的提高有了新的保障。據(jù)悉，尿素循環(huán)障礙(UCD)是常染色體隱形遺傳性疾病。新生兒早期發(fā)病，致死率高；遲發(fā)性疾病可導(dǎo)致智力障礙和死亡。
研討會(huì)上，記者獲悉，上海、青島和浙江、佛山等多地紛紛探索罕見病用藥保障機(jī)制。各地通過將罕見病納入大病醫(yī)保、建立專項(xiàng)基金制度、推行政府型商保、鼓勵(lì)參與醫(yī)療救助、倡導(dǎo)慈善幫扶、企業(yè)捐贈(zèng)、個(gè)人一定比例自付等方式，為患者帶來福音。
采訪中，記者了解到，各地的探索仍然存在許多局限，比如：個(gè)人自付比例地方差異大；罕見病患者人數(shù)少，藥價(jià)談判空間有限；政策性商保在快速發(fā)展中產(chǎn)品設(shè)計(jì)不夠成熟，難以形成長效機(jī)制等等。上海市罕見病防治基金會(huì)理事長李定國對記者表示，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題更是社會(huì)問題。罕見病由于發(fā)病率低、治療手段有限、社會(huì)對罕見病認(rèn)知度低而被忽視。發(fā)現(xiàn)難、治療難、用不上藥，用不起藥，一直是困擾罕見病患者及家庭的重要原因之一。他認(rèn)為，推動(dòng)罕見病防治是由社會(huì)文明進(jìn)步的一個(gè)象征。
北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授楊艷玲教授表示，對于罕見病和遺傳病來說，應(yīng)做到能防盡防，能治盡治。這位專家坦言，80%的罕見病是遺傳代謝病，遺傳病大多數(shù)是隱性遺傳，從防控來說，難度非常大，因此必須能治盡治。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英坦言，探索罕見病用藥保障機(jī)制是循序漸進(jìn)的過程，也是隨著國家經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展不斷充實(shí)，提升的過程。他希望產(chǎn)學(xué)研醫(yī)結(jié)合起來，企業(yè)主動(dòng)跟醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，共同研發(fā)罕見病的診療藥物和器械方法。
全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書長王琳則對記者表示，罕見病的防治和優(yōu)生優(yōu)育、提升中華民族整體素質(zhì)是一致的。王琳認(rèn)為，罕見病藥物應(yīng)盡量多地納入醫(yī)保目錄，為罕見病家庭分擔(dān)經(jīng)濟(jì)壓力，這是值得探討的問題。她認(rèn)為，建立政府主導(dǎo)的罕見病用藥多方共付機(jī)制尤為迫切，要破解罕見病立法難題，同時(shí)建立罕見病中國數(shù)據(jù)庫。
據(jù)了解，近年來，中國罕見病事業(yè)的發(fā)展，給藥品企業(yè)帶來了機(jī)遇，也使其面臨挑戰(zhàn)。藥品審評審批流程的優(yōu)化和改革，大大縮短了罕見病藥物上市的窗口期。企業(yè)的努力提高了罕見病患者的用藥保障。
采訪中，多位專家均表示，企業(yè)在謀發(fā)展過程中，要堅(jiān)持經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益并重。據(jù)悉，多數(shù)罕見病高值藥依賴進(jìn)口，價(jià)格昂貴。企業(yè)要合理降低患者用藥成本，才能提高藥物在罕見病患者中的可及性，加大罕見病藥物自主研發(fā)。(完)
